一、筛查时限及筛查指标
（一）筛查时限
孕早期血清学筛查在11~13+6周；孕中期血清学筛查在15~20+6周。
（二）筛查指标
1.孕早期血清学筛查：超声指标（NT）、血清学指标[游离β-hCG、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）]，计算出胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征的风险概率。
2.孕中期血清学筛查：甲型胎儿蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）以及游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin-A）二联或四联筛查，计算出胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及开放性神经管缺陷的风险概率。
二、筛查的基本策略
（一）独立早期筛查
主要优点是与中期筛查相比，其唐氏综合征的检出率稍高，但无法行神经管缺陷筛查。因此需要行孕中期系统超声筛查以排除结构畸形。
（二）独立中期筛查
主要优点是便于筛查胎儿神经管缺陷，但唐氏综合征的检出率较低。
（三）早中孕期整合筛查
指早孕期进行NT及PAPP-A的检测，中孕期进行二联或四联筛查，在中孕期将所有指标整合后计算出胎儿患染色体疾病的风险值。该策略的优点是：阳性预测值较低，即接受不必要的有创性产前诊断的孕妇会减少，但存在明显的缺点，即孕妇只能在中孕期得到筛查高风险的结果，从而错过了在早孕期进行产前诊断的时机。